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南方网讯 (全媒体记者/向雨航)伴随着基因测序技术的快速发展,基因数据的生成呈现指数级增长,对检测速度和分析能力也提出更高要求。近日,深圳承启生物云计算平台,搭载自主研发的FANSe三代算法,在全世界刷新了一个记录,首次实现一分钟解析一个人近两万个基因信息,比以往的同类技术快了数十倍,准确度更是有了惊人的提升。这一技术突破预示着基因检测的速度和成本将实现质的飞跃,全民精准医学时代将加速到来。

FANSe第三代算法秒杀其他算法

每个人的基因组都由60亿个碱基组成,编码着两万多个基因,人的生老病死都在这些基因序列之中,各人不同。因此精准医学的基础就是大规模基因组测序。随着大规模测序技术的快速进步,测定全部两万多个基因的序列最快只要几个小时,但解析这海量基因数据在以往却需要以天来计算。为了避免“测序五分钟,运算两小时”的尴尬,人们此前的解决办法无外乎是动用超级计算机,或者研发专用的加速芯片来加速,但由此带来了成本高昂、灵活性差、准确度不高的问题,饱受医学界诟病。

为了攻克这个难题,深圳承启生物科技有限公司(以下称承启生物)用了三年的时间,完全自主研发了高精度的FANSe第三代算法以及测序数据分析云平台,在58秒内将一个人近2万个基因的上亿碱基信息解析一遍,刷新了世界纪录。“我们与天河二号超级计算机合作,只要有需要,把全中国13亿人的基因信息全算一遍也就十来天的功夫。"FANSe算法的开发者张弓教授说,无需任何加速芯片的特点使得这套方案很容易推广。

承启生物开发的这套系统不仅快得惊人,还大幅度提高了准确度。算法设计伊始,张弓教授就定下了一个苛刻的目标,“分析误差在任何情况下不得超过一亿分之一,超越所有传统算法。”最终真的做到了。大量实验验证表明,FANSe系列算法在DNA突变分析、RNA表达分析等应用上,准确度几乎为100%,秒杀国外基于BWA、Bowtie等算法的方案,并在医学研究和临床实践中积累了众多成功案例,曾在5天内为晚期胰腺癌病人找到合适的靶向药,共累计分析科研/临床案例数超过两万多例。

2017年11月,承启生物就已经在国际核酸科研领域的顶级期刊、英国《核酸研究》杂志上发表论文,用这套系统成功实现了人类全转录组的秒级分析,即在1秒多的时间内分析完成了人类全转录组测序数据,并向全世界科研人员免费开放,创下了测序分析的新世界纪录。

云平台已完成逾50万例样本的基因分析

自科学家们在1999年开始解码人类基因组以来,医生已经预测出“精准医疗”的时代。随着基因测序技术和医学科学的发展,医学治疗正逐步向个性化的精准医学时代迈进。

陈女士被诊断出乳腺癌,因害怕化疗药物选择不当导致的副作用,慕名在承启生物对其两万多个基因进行了全面测序。测序完成的当天,云平台迅速对其基因数据进行了解析,发现医生原本的用药方案中的多西他赛药效差、副作用大。经过家属与医生的耐心沟通,医生根据陈女士的基因检测结果调整了用药方案,使用了精准计算出的推荐化疗药物表阿霉素加环磷酰胺的组合。在进行了两期化疗之后,效果十分显著,肿瘤缩小了,陈女士居然没有感觉到明显的不适,反而饭量增长、睡觉更香、红光满面。“完全看不出她是接受化疗的癌症病人。”陈女士的女儿高兴地说。

精准医学就是一种私人定制化的医疗模式。它以人体基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身制定出最佳治疗方案,包括用药方案等,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。

记者了解到,承启生物的这一高速分析云平台已在医学科研和临床应用中累计分析超过50万例样本,找罕见感染疾病病因、为晚期癌症病人找到合适的药物,结果都是立等可取,挽救了不少生命。也正是因为这些成就,FANSe算法的开发者张弓教授成为基因测序界为数不多应邀作TED演讲的中国科学家。

“一分钟可分析近两万个基因信息,意味着将来大规模测序的分析将不再是瓶颈。”张弓教授说,在这些新技术的帮助下,不久的将来,人们做基因检测将变得更加方便快捷、价廉物美,全民精准医学时代将指日可待。

南方日报原文报道:http://kb.southcn.com/content/2018-01/22/content_180523721.htm